Min múlik a hemofília?

A hemofília (vérzékenység) ritka, veleszületett, X-kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.

Minden ötezredik fiú újszülött A hemofíliás, a B hemofíliások aránya ennél jóval alacsonyabb – az esetek 15 százaléka. Magyarországon a betegség-nyilvántartási adatok alapján mintegy 700 beteggel kell számolni. A nők maguk nagyon ritkán szenvedhetnek hemofíliában, de a betegség hordozói lehetnek.

A vérzékenység jelentős képviselői a hemofília A, illetve hemofília B betegségek, amelyek klinikailag annyira hasonló tünetekkel járnak, hogy elkülönítésük csak laboratóriumi vizsgálattal lehetséges.

Mindkettő a női nemi kromoszómához, az X-kromoszómához kötötten öröklődik, így ha az egészséges anya – akinek bár tünetei nincsenek, de hordoz egy hibás X-kromoszómát – egészséges férfival köt házasságot, akkor fiúgyermekeik 50-50 százalékban lehetnek egészségesek, illetve betegek. Ha az apa beteg, és az anya egészséges, akkor a fiú utódok mind egészségesek, a lány utódok pedig mind a betegség hordozói lesznek. A hordozó lányok is lehetnek ritkán vérzékenyek, ha alacsonyabb faktorszinttel rendelkeznek.

Az esetek körülbelül 30 százalékában nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.

A véralvadásról

A véralvadási rendszer feladata, hogy a vér az érrendszeren belül folyékony állapotban maradjon, és érsérülés esetén 2-3 percen belül a vérzést csillapító vérrög (thrombus) képződjön. Ennek a rendszernek vannak a véralvadás irányába ható faktorok és az alvadást meggátló tagjai.

Ha hiba csúszik a rendszerbe, azaz felborul az egyensúly ezen alkotórészek között, a véralvadási rendszer kóros működése vérzékenységhez, máskor az érrendszeren belüli vérrögképződéshez vezethet. A trombózis ugyan gyakrabban fordul elő, mint a vérzékenységből adódó vérzés, azonban ez utóbbinak is igen súlyos következményei lehetnek.

A hemofília és tünetei

A betegség lényege, hogy egy-egy véralvadási faktor – a hemofília A-ban a VIII-as, a hemofília B-ben a IX-es faktor – szintje a normális mennyiségnek csupán 1–5 százaléka, emiatt a szervezet különböző helyein különböző súlyosságú vérzések lépnek fel.

Bizonyos tünetek már újszülöttkorban előfordulhatnak. Elhúzódó szülés után felléphetnek súlyosabb vérzések, illetve figyelemfelkeltő lehet az elvágott köldökzsinór hosszan tartó, nehezen csillapítható vérzése. A csecsemőkori kötelező védőoltások beadása után is keletkezhetnek vérömlenyek. A betegség első tünetei általában egyéves kor körül jelentkeznek, amikor a gyermek járni kezd, és elkerülhetetlenül csetlik-botlik. Kisdedkorban gyakori a szájnyálkahártya-vérzés, amelyet általában valamilyen sérülés (játék szájba vétele, nyelv elharapása, fogzás) idéz elő.

A vérzések elsősorban a bőrt, a vázizomzatot és az ízületeket érintik, de bármely szervben jelentkezhetnek (agyvérzés, gyomorvérzés stb.). Nagyon veszélyesek a szájfenéki vérzések, amelyek súlyos esetben fulladáshoz vezethetnek. A leggyakoribb vérzésforma azonban a szervezetben normálisan is nagyobb igénybevételnek kitett helyeken, a teherviselő nagy ízületekben (térd, csípő, váll, csukló, könyök) lép fel.

A bevérzett ízület duzzadt, meleg, fájdalmas, érzékeny. Az egyszer már bevérzett ízület a továbbiakban folyamatosan hajlamos lesz az újabb bevérzésekre, amelyek gyakori ismétlődése miatt az ízület nem tud meggyógyulni, és ez előbb-utóbb deformitáshoz, járási nehézséghez, mozgáskorlátozottsághoz vezethet. A nagyobb vérzések gyakran járnak lázzal, hidegrázással, amelyek súlyosbítják a beteg általános állapotát.

Enyhe hemofíliában nem olyan súlyosak a tünetek, gyakran lép fel orrvérzés, ínyvérzés, valamint műtéti beavatkozást – foghúzást – követő, hosszan tartó utóvérzés.

A betegség kivizsgálása, kezelése

Ha a tünetek alapján felmerül a betegség gyanúja, a hemofília és a hemofília típusának (A vagy B) megállapítása laboratóriumi vizsgálatot igényel. Fontos a két típus elkülönítése, mert bár az általuk okozott tünetek azonosak, az ellátásuk részben különbözik.

A beteg és a hozzátartozók megfelelő tájékoztatása elengedhetetlen, a beteg kap egy igazolványt, amely a betegségére vonatkozó adatokat, kezelőorvosa nevét, elérhetőségét tartalmazza. A gondozás, a kezelés és a páciens követése a családorvos és egy hematológiai profillal rendelkező kórház együttműködését igényli. A beteg ellátásában a legfontosabb a vérzés – főleg az ízületi vérzés – megelőzése és ezáltal a későbbi szövődmények elkerülése.

A kezelés alapja a faktorpótlás, amely az egészséges emberek véréből kivont, nagy tisztaságú, VIII-as, illetve IX-es faktorral történik. Ezeket az emberi vérplazmából származó faktorkoncentrátumokat hővel és más kémiai módszerekkel kezelik, hogy elkerüljék a hepatitis, a HIV-vírus, valamint egyéb fertőzések átvitelét, amelyek régebben nagy veszélyt jelentettek a hemofíliás betegek számára.

A ritkán vérző betegek csak szükség szerint, azaz műtétek előtt, illetve nagyobb vérzések fellépésekor részesülnek faktorpótlásban. A kezelés időtartama az adott műtét típusától, valamint a vérzés súlyosságától függ. Súlyos hemofília esetén azonban folyamatos kezelés szükséges az ismétlődő vérzések megelőzésére. A dózisok és az adagolás gyakorisága egyéni mérlegelést igényel.

Élet hemofíliás betegként

A hemofíliás betegek számára elengedhetetlen bizonyos életmód-, illetve szemléletbeli változtatások tudomásulvétele és betartása, így életminőségük megközelítheti az egészségesekét:

• rendszeres testedzésre, elsősorban úszásra van szükségük ahhoz, hogy az izomzat erősítésével az ízületi deformitásokat megelőzzék;
• pályaválasztásnál kerülniük kell a fokozott sérülésveszéllyel járó munkahelyeket;
• esetenként szükség lehet genetikai tanácsadásra is;
• kerülniük kell a véralvadást zavaró bizonyos gyógyszereket (pl. acetilszalicilsav);
• nem szabad az izomzatba úgynevezett intramuszkuláris injekciót kapniuk!

Forrás: www.webbeteg.hu